“Síndrome de Andersen-Tawil: un síndrome QT largo con expresividad variable” | Paula de Vera y Elena Corella, Pediatría
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Paula de Vera y Elena Corella, del servicio de Pediatría, han participado en el trabajo “Síndrome de Andersen-Tawil: un síndrome QT largo con expresividad variable”, publicado en la revista Medicina Clínica.
El Andersen-Tawil syndrome es un trastorno genético infrecuente, secundario a la mutación del gen KCNJ2, caracterizado por la triada: arritmias ventriculares/prolongación del intervalo QT-U, parálisis periódicas musculares y rasgos dismórficos a nivel esquelético. El trabajo presenta el estudio sobre 2 pacientes con diferente sospecha de ATS cuyo diagnóstico final fue genético.
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